Rozhovor s MUDr. Monikou Koudovou

MOPL II - odbornik - Monika Koudová Foto: MOPL II - odbornik - Monika KoudováFoto: Prima

„Správná interpretace výsledků je nejdůležitější,“ tvrdí o genetickém vyšetření MUDr. Monika Koudová, klinická genetička GHC Praha.

Již léta se věnujete tématu lékařské genetiky a klinicko-genetickému poradenství. Proč jste se rozhodla pro tuto oblast medicíny? 

Genetika mě zaujala již při studiu. Připadala mi hrozně zajímavá a odlišná od jiných medicínských oborů. Velice rychle se rozvíjí, stále se objevují nové poznatky, stále více toho víme. Ale také zjišťujeme, jak mnoho ještě nevíme. Je to výzva, když musíte pořád něco nového studovat. Což však platí v medicíně obecně… 

V pořadu Mladší o pár let pracujete s testem zvaným GenScan. Co si pod tímto pojmem představit?

GenScan je název genetického vyšetření na našem pracovišti. Zahrnuje rozsáhlý genetický test zaměřený na vyšetření vrozených dispozic k tzv. multifaktoriálním nemocem, na jejichž vzniku se podílejí nejen genetické vlohy, ale také náš životní styl. Mezi tyto choroby patří civilizační onemocnění dnešní doby (ateroskleróza, hypertenze, trombóza, obezita aj.). V rámci vstupní konzultace zjišťujeme současný životní styl pacienta, osobní a rodinnou anamnézu a poté provedeme s jeho souhlasem odběr k izolaci a vyšetření DNA. Výsledná zpráva je předána při závěrečné konzultaci, při níž pacientovi vysvětlíme všechny nálezy, doporučíme klinické sledování a preventivní opatření. Správná interpretace výsledků je nejdůležitější.

K čemu slouží výsledky genetického vyšetření?

Genetické vyšetření může u pacienta s klinickými příznaky potvrdit diagnózu nemoci nebo ji u nejasné diagnózy upřesnit. Díky tomu je pak možné správně nastavit další postup léčby. V případě, že vyšetření provádíme u člověka, který je dosud bez klinických obtíží, může výsledek prokázat nebo vyloučit vrozenou (zděděnou) dispozici k rozvoji nemoci. Podle toho jsou pak doporučena preventivní opatření. Uvedu příklad: Pokud se ve vaší rodině vyskytuje dědičný syndrom karcinomu prsu a vaječníků a genetické vyšetření prokáže, že jste tuto dispozici zdědila, máte zvýšené riziko rozvoje těchto onemocnění a měla byste absolvovat pravidelné onkologicko-gynekologické vyšetřování a sledování. Eventuálně u vás musí být provedena další opatření.

V jakém věku je vhodné navštívit odborníka kvůli genetickému vyšetření? 

Genetika není limitována věkem. Novorozenci a děti se obvykle vyšetřují v případě vrozených vad či opožděného vývoje. Mladí lidé se radí například při plánování gravidity nebo při problémech s početím. Testem v těhotenství je možné vyloučit genetickou vadu budoucího miminka. V dospělosti se vyšetřují pacienti při výskytu různých dědičných chorob. Ať už u nich samotných nebo v  rodině.

V jakém cenovém rozmezí se genetické vyšetření pohybuje? Je možné, aby bylo hrazeno pojišťovnou?

Genetická vyšetření jsou hrazena pojišťovnou, pokud jsou splněna  tzv. indikační kritéria ke genetickému vyšetření. Pokud třeba jde o pacienta s příznaky genetického onemocnění či podezřením na takové onemocnění. Nebo u členů rodiny ve zvýšeném riziku. Pokud tomu tak není, vyšetření pojišťovnou hrazena nejsou, ale je možné si takový test zaplatit z vlastních prostředků. Ceny na našem pracovišti se pohybují od 750 Kč do 17 000 Kč, záleží na rozsahu vyšetření.

Které genetické nemoci jsou v současné době v Česku nejrozšířenější a co lidem doporučit?

Výčet všech častých a závažných genetických chorob by byl na delší odpověď. Obecně lze doporučit, aby se lidé zamysleli nad nemocemi, které se u nich nebo v  rodině vyskytly. Důležité také je, u koho a v jakém věku propukly a zda se některá v rodině opakuje častěji. Je možné se objednat ke genetické konzultaci, kde pak zvážíme, zda a jaké genetické vyšetření podstoupit, co pravidelně sledovat a jak změnit životní styl. 

reklama